9月12日是預(yù)防出生缺陷日。長期以來，甘肅省將出生缺陷綜合防治作為婦幼健康工作的重中之重，圍繞出生缺陷三級預(yù)防，堅(jiān)持多措并舉，防治結(jié)合，緊盯婚前、孕前、孕期和新生兒等重點(diǎn)環(huán)節(jié)，不斷健全完善出生缺陷防治工作機(jī)制，切實(shí)強(qiáng)化綜合防控措施，全省近年來包括神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重出生缺陷疾病得到有效預(yù)防，出生缺陷防治取得明顯成效。

　　一級預(yù)防方面，甘肅省在加強(qiáng)婚育人群針對性宣傳教育和咨詢指導(dǎo)的同時(shí)，重點(diǎn)實(shí)施國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目、農(nóng)村婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形項(xiàng)目，將婚前保健、婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸、避孕藥具發(fā)放、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)等服務(wù)有機(jī)結(jié)合，著力加強(qiáng)婚前孕前保健咨詢與指導(dǎo)，婚檢率逐年上升。截至2023年年底，孕前優(yōu)生健康檢查率100%，群眾優(yōu)生科學(xué)知識知曉率為90.11%，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。二級預(yù)防方面，通過實(shí)施農(nóng)村孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查補(bǔ)助項(xiàng)目，推廣應(yīng)用產(chǎn)前超聲、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查等技術(shù)，全省產(chǎn)前篩查率呈逐年上升趨勢，2023年達(dá)到91.43%。三級預(yù)防方面，通過實(shí)施新生兒多種遺傳代謝病篩查項(xiàng)目、貧困聽障兒童救治等項(xiàng)目，切實(shí)加強(qiáng)新生兒遺傳代謝病和聽力篩查，全省新生兒“兩病”篩查率和聽力篩查率2023年分別為99.71%、99.70%，均優(yōu)于全國平均水平。在省級財(cái)政和中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的支持下，為貧困聽障患兒實(shí)施免費(fèi)人工耳蝸的植入手術(shù)，為多種遺傳代謝病和先天性結(jié)構(gòu)畸形患兒給予救助費(fèi)用補(bǔ)助，使出生缺陷患者救治得到有效保障。

　　甘肅省加強(qiáng)出生缺陷防治的主要做法：一是持續(xù)提升出生缺陷綜合防治能力。強(qiáng)化頂層設(shè)計(jì)，聯(lián)合省財(cái)政廳、醫(yī)保局等11個(gè)部門出臺《甘肅省出生缺陷防治管理辦法》，推動(dòng)建立政府主導(dǎo)、多部門參與的出生缺陷聯(lián)合防治機(jī)制。同時(shí)，省衛(wèi)生健康委印發(fā)《甘肅省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實(shí)施細(xì)則》，進(jìn)一步規(guī)范全省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的監(jiān)督管理。完善服務(wù)體系，在省婦幼保健院設(shè)立了省級出生缺陷防治管理中心，強(qiáng)化出生缺陷防治管理。加強(qiáng)出生缺陷防治體系建設(shè)，目前有省級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)5家，市級新生兒篩查中心7家、產(chǎn)前篩查中心20家。建立省級遺傳代謝病和聽力障礙診療中心各1家，市級遺傳代謝病篩查中心5家，市縣級聽力醫(yī)學(xué)診斷分中心50家。完善出生缺陷信息系統(tǒng)建設(shè)，在全省287家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)部署出生缺陷綜合防控網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)，加強(qiáng)數(shù)據(jù)報(bào)送，推進(jìn)數(shù)據(jù)共享。二是強(qiáng)化人才隊(duì)伍建設(shè)，提供人才保障。連續(xù)三年實(shí)施出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，加強(qiáng)省級師資隊(duì)伍建設(shè)，截至目前，已開展出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目7期，培訓(xùn)學(xué)員1070名，充實(shí)了出生缺陷防治專業(yè)人才隊(duì)伍。依托國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、孕前和孕早期葉酸補(bǔ)服、新生兒遺傳代謝病篩查以及甘肅省產(chǎn)前篩查補(bǔ)助、貧困聽障兒童救治等項(xiàng)目實(shí)施，加強(qiáng)技術(shù)人員培訓(xùn)，提高其出生缺陷防治意識和防治水平，為出生缺陷綜合防控提供了人力資源和人才保障。三是各級政府及各有關(guān)部門加大政策支持和經(jīng)費(fèi)投入，確保三級預(yù)防措施落實(shí)。四是強(qiáng)化宣傳動(dòng)員，營造良好的工作氛圍。

　　下一步，甘肅省將嚴(yán)格按照國家《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃(2023-2027年)》要求，健全服務(wù)體系，優(yōu)化出生缺陷防治服務(wù)流程，全面做好出生缺陷三級預(yù)防工作。一是健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。發(fā)揮省級產(chǎn)前診斷中心、新生兒遺傳代謝病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心的技術(shù)支撐和引領(lǐng)作用，按照“縣級能篩查、地市能診斷”的目標(biāo)要求，提升市縣級產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)、新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力篩查中心能力建設(shè)。二是強(qiáng)化人才隊(duì)伍建設(shè)。依托出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，充分應(yīng)用“云上婦幼”遠(yuǎn)程醫(yī)療信息平臺，落實(shí)“大手拉小手”行動(dòng)要求，加大出生缺陷遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、出生缺陷鑒別診斷和治療等緊缺專業(yè)人才培訓(xùn)力度，夯實(shí)人才隊(duì)伍基礎(chǔ)。三是注重綜合施策。統(tǒng)籌落實(shí)好婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷服務(wù)，改進(jìn)服務(wù)模式，不斷提高目標(biāo)人群覆蓋率和服務(wù)對象依從性，重點(diǎn)加強(qiáng)對高風(fēng)險(xiǎn)人群的干預(yù)服務(wù)。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，逐步提高陽性病例干預(yù)率。繼續(xù)推動(dòng)新生兒多種遺傳代謝病篩查，提高篩查率和陽性病例的確診治療率。四是聚焦重點(diǎn)疾病。針對先天性心臟病、聽力障礙等嚴(yán)重多發(fā)、可診可治、愈后良好、費(fèi)用可控的出生缺陷病種，探索開展一體化綜合防控模式。